Причины болезни человека

Причины болезни человекаПри наследственных заболеваниях могут быть нарушения различного характера и локализации. Данные болезни могут быть связаны с нарушениями ядерной, то есть хромосомной или митохондриальной ДНК. Причины болезни человека такого рода могут быть из-за развития генных мутаций или довольно грубых изменений структуры хромосом или ДНК, а так же по причине геномных мутаций.
Обычно выделяют три подгруппы заболеваний, которые связаны с мутациями ядерной ДНК:
— моногенные наследственные заболевания;
— полигенные наследственные болезни;
— хромосомные болезни.
Первые две группы обусловлены точечными мутациями ДНК, а третья соответствует грубым структурным перестройкам хромосом или изменению их числа.
Многие заболевания человека, причинами которых стали генетические изменения, проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. Иногда, это даже многолетний период. Например, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвертом десятилетии жизни. Признаки спинальной мускульной атрофии появляются в возрасте от 6 месяцев до 450 лет.
Генные болезни обычно связаны с мутациями ядерной ДНК. Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Для этих заболеваний выявлены три типа наследования:
— аутосомно-доминантный;
— аутосомно-рецессивный;
— сцепленное с полом наследование.
Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. Моногенные болезни образуют наследственные нарушения обмена веществ, а их возникновение напрямую связано с мутацией генов.
Полигенные болезни наследуются сложно, в отличие от генных болезней моногенного типа.
К этим заболеваниям относятся:
— рак;
— сахарный диабет;
— шизофрения;
— эпилепсия;
— ишемическая болезнь сердца;
— гипертензия и т.д.
Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата.
К ним относят синдромы:
— Дауна;
— Клайнфельтера;
— Шерешевского-Тернера;
— Эдвардса;
— кошачьего крика и другие.