Наследственные болезни человека

Наследственные болезни человекаНаследственные болезни человека представляют собой заболевания, которые возникли и развивались в связи с дефектами в наследственном аппарате клеток, которые передаются по наследству через гаметы. Данный термин чаще всего употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы, которая носит название генные болезни. Наследственные заболевания человека обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

От данного вида заболеваний важно отличать врожденные заболевания. Которые, в свою очередь, обусловлены внутриутробными повреждениями, которые могут быть вызваны инфекцией или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Наследственные и врожденные это два частично перекрывающихся множества.

Основные причины заболеваний

В основе таких болезней лежат нарушения, то есть мутации, наследственной информации:
— хромосомные;

— генные;

— митохондриальные.

По основным причинам таких заболеваний происходит классификация этих заболеваний. Список данного вида болезней довольно длинный, насчитывается свыше шести тысяч видов заболеваний. Так же они отличаются по своим проявлениям. Довольно частый тип наследования на данный день установлен учеными патологические признаки, как и нормальные, могут наследоваться:

— аутосомно-доминантно;

— аутосомно-рецессивно;

— сцепленно с полом.

Аутосомный это указатель на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, то есть Х-сцепленный в половой Х-хромосоме, а Y-сцепленный в половой Y-хромосоме.

Основные методы, при помощи которых устанавливается тот или иной тип наследования:

— клинико-генеалогический, который базируется на анализе родословных;

— сегрегационный анализ, в качестве объекта которого выступают так называемые ядерные семьи.