Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) — врожденное заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.

Клиническая картина
Неврологические и психические расстройства
Умственная отсталость
Повышенная возбудимость в детстве
Специфическая походка
Специфическая осанка и поза при сидении
Необычное положение конечностей
Стереотипные движения
Повышение сухожильных рефлексов
Судороги
Дефектное формирование миелина
Микроцефалия
Изменения кожи
Гипопигментация
Сухость
Экзема
Склеродермия
Волосы гипопигментированы
Рвота в периоде новорожденности
Светлые радужки, катаракта
Специфический мышиный запах тела.